来源:《中华医学杂志》 2011 年 91卷 10期
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 24期
戈谢病(Gaucher disease,GD)是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体贮积病.当溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性降低时,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、 脾、 骨骼、 肺、 脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶...
来源:《协和医学杂志》 2020 年 11卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2015 年 53卷 4期
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 12期