目的阐明高雪病的临床病理形态特征,为临床诊断提供确切依据.方法对5例脾高雪病手术切除标本和会诊病例采用光镜组织形态学观察,辅以PAS、免疫组化染色,结合文献对本病临床病理特点进行探讨.结果高雪病患...
来源:《诊断病理学杂志》 2000 年 7卷 2期
戈谢病(Gaucher's disease)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病.病因是1q21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏引起葡糖脑苷脂在巨噬细胞中大量沉积.血清血管紧张素转换酶、酸性磷酸酶、血清铁蛋...
来源:《国外医学(儿科学分册)》 2002 年 29卷 5期
来源:《中华医学杂志》 2009 年 89卷 44期
来源:《中华医学杂志》 2009 年 89卷 40期
来源:《中华儿科杂志》 2015 年 53卷 4期
来源:《临床儿科杂志》 2006 年 24卷 12期
来源:《中华儿科杂志》 2015 年 53卷 4期
目的 探讨非血缘脐血造血干细胞移植(UCBT)治疗戈谢病的效果.方法 回顾性分析2013年4月至2014年9月我院收治3例戈谢病患儿进行UCBT的临床资料,以"戈谢病""异基因造血干细胞移植""Gaucher diseases""allog...
来源:《中华儿科杂志》 2015 年 53卷 11期
目的 比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法,并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果.方法 分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N,N’,N”-triacetyl-chitotrioside(4MU-C3)和4-...
来源:《中华儿科杂志》 2012 年 50卷 11期
目的 探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变.方法 分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果.结...
来源:《临床儿科杂志》 2015 年 33卷 5期