目的 探讨非血缘脐血造血干细胞移植(UCBT)治疗戈谢病的效果.方法 回顾性分析2013年4月至2014年9月我院收治3例戈谢病患儿进行UCBT的临床资料,以"戈谢病""异基因造血干细胞移植""Gaucher diseases""allogeneic hematopoietic stem cell transplantation"为关键词,应用万方医学网、pubmed数据库对1983年至2015年的文献进行检索及总结.结果 3例戈谢病患儿均为女性,移植年龄分别为3.8岁、7.1岁和2.6岁,其中例2为二次移植,例1和例3移植前行脾脏切除术,预处理选用白消安+氟达拉滨+环磷酰胺+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白,二次移植者在此基础上加用马法兰.预防移植物抗宿主病(GVHD)采用环孢素A和吗替麦考酚酯.输注脐血干细胞中有核细胞数分别为9.7×107/kg、11.9×107/kg和7.6×107/kg,CD34+细胞数分别为5.4×105/kg、3.5×105/kg和3.2×105/kg.中性粒细胞绝对数＞0.5×109/L的天数分别是移植后11 d(+11 d)、+12d和+19 d,血小板＞20×109/L的天数分别是+14d、+33 d和+74 d,移植后1个月(+1月)均达到供者型完全嵌合,葡糖脑苷脂酶(GBA)恢复正常.期间3例均出现人巨细胞病毒和EB病毒血症.例1在+5月出现激素依赖性免疫性血小板减少症,给予间充质干细胞输注血常规恢复正常,+9月在院外传染水痘致全身播散性感染死亡,死亡前G

作者：唐湘凤；栾佐；吴南海；章波；井远方；杜宏；卢伟；徐世侠

来源：中华儿科杂志 2015 年 53卷 11期