目的 探讨无关脐血移植对Ⅰ型黏多糖病(MPS Ⅰ)的治疗效果.方法 1例4岁2个月男性MPS Ⅰ患儿,确诊后行人类白细胞抗原不全相合无关脐血移植,预处理采用白消安+环磷酰胺+氟达拉滨(Bu/Cy4+ Flud)方案:Bu 1.2 mg/kg,每6h1次,用4d;Cy 50 mg/(kg·d),用4d;Flud 30 mg/(m2·d),用4d.移植当天为0d,移植前为-天数,移植后为+天数.输入脐血有核细胞4.60×107/kg,CD34+细胞3.05×105/kg.移植物抗宿主病(GVHD)的预防采用抗胸腺细胞球蛋白+环胞素+吗替麦考酚酯.移植后应用粒细胞集落刺激因子加速造血重建.结果 +15d粒细胞系植入,+24 d血小板植入,+21 d取患者骨髓经STR基因位点检测证实为完全供者型嵌合状态,此后嵌合稳定.移植后83 d a-L-艾杜糖醛酸苷酶(IDUA)活性恢复正常,IDUA基因测序正常.+12 d肺部感染合并肺动脉高压,+15 d出现急性Ⅱ度肠道GVHD,+51 d发生急性Ⅱ度皮肤GVHD,+180 d发生慢性GVHD(皮肤局限型);+35 d合并出血性膀胱炎.上述并发症均顺利治愈.移植后随访18个月,患儿身高增加3 cm,体质量增加2.4kg,角膜转为清亮,肝脾缩小至正常,尿黏多糖检测转阴,智力筛查较移植前稍有进步,但手指畸形及其他骨骼异常无明显变化.结论 无关脐血移植治疗MPS Ⅰ有确切疗效.本例为我国首例MPS Ⅰ的无关脐血移植治疗,为今后MPS Ⅰ
作者：吴南海；栾佐；鲍亮；唐湘凤
来源：中华实用儿科临床杂志 2015 年 30卷 8期
