目的 探讨造血干细胞移植对重型先天性中性粒细胞缺乏症(SCN)的治疗效果.方法 1例2岁7个月SCN患儿,经粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗7个月无效后行HLA不全相合无关脐血移植,预处理采用BU/CY+ Flud方案[马利兰(BU) 1.2 mg/kg·次,每6 h一次,连用4d;环磷酰胺(CY) 60 mg/(kg·d),连用2d;氟达拉滨(Flud) 30 mg/(m2·d),连用4d.输入脐血有核细胞11.24×10 7/kg,CD34+细胞6.41×105/kg.移植物抗宿主病(GVHD)的预防采用抗胸腺球蛋白+环胞菌素A+吗替麦考酚酯.移植后应用G-CSF加速造血重建.结果 +17 d粒细胞植入,+21 d血小板植入,+20 d取患儿骨髓经STR基因位点检测证实为完全供者型嵌合状态,此后嵌合稳定.+24 d出现Ⅱ度GVHD;无肝静脉闭塞病、间质性肺炎、出血性膀胱炎等并发症,未出现慢性GVHD.随访14个月,前囟闭合,身高增加3 cm,复查颅骨及膝关节X线片,骨质疏松明显好转,免疫球蛋白及补体正常,T细胞、B细胞亚群及NK细胞基本正常.结论 本例为我国首例采用造血干细胞移植治疗SCN成功,为今后SCN的治疗积累了初步的经验.
作者：吴南海；栾佐；唐湘凤；王凯；鲍亮；杜宏
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2013 年 18卷 6期
