来源:《第四军医大学学报》 2005 年 26卷 19期
来源:《临床儿科杂志》 2007 年 25卷 3期
遗传代谢性疾病绝大部分为罕见病.由于此类罕见病的发病机制特殊,临床表型复杂,药物研发的针对性强.因此,本文以具体疾病为例,综述遗传代谢性疾病相关孤儿药的种类,主要包括酶反应相关疗法、底物减少疗法...
来源:《国际药学研究杂志》 2017 年 44卷 2期
目的:探讨戈谢病(GD)的临床及血液学特点.方法:对1例GD患者的资料进行分析,并对文献进行复习.结果:此例为1型,是GD的常见类型.具有较典型的临床及血液学特征.结论:此病很少见,以支持治疗为基础,有条件者尽...
来源:《中国误诊学杂志》 2006 年 6卷 2期
来源:《内科急危重症杂志》 2015 年 21卷 6期
帕金森病(PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,其发病率仅次于阿尔茨海默病.目前PD病因及发病机制尚不明确,但证据表明,遗传因素是导致PD的重要因素.本文主要结合近年来诸多研究有关葡萄糖脑苷脂酶基因(G...
来源:《中西医结合心脑血管病杂志》 2017 年 15卷 2期
来源:《中国误诊学杂志》 2003 年 3卷 4期
来源:《中华骨科杂志》 2009 年 29卷 8期
来源:《中华儿科杂志》 2013 年 51卷 8期