总结1例Ⅲ型戈谢病伴重度脊柱后凸畸形患儿的围手术期护理.护理要点包括:术前多学科协作诊治、进行充分的术前准备、预防神经功能损伤;术后实施个体化的快速康复方案、麻痹性肠梗阻的护理、感染的预防、安...
来源:《中华护理杂志》 2022 年 57卷 6期
戈谢病(Gaucher disease,GD)是基因突变导致患者巨噬细胞内溶酶体缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶,致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积,从而引起肝脾肿大和骨骼表现,进而出现血液学异常、肝纤维化和门静脉高压的一...
来源:《传染病信息》 2021 年 34卷 4期
目的 评价国内已上市且有明确适应证的罕见病用药的可负担性,比较不同罕见疾病、城乡不同水平的可负担性差异,为完善我国罕见病用药保障提供参考.方法 基于中国罕见病信息网和《罕见病诊疗指南(2019年版)...
来源:《中国药业》 2021 年 30卷 1期
来源:《中国矫形外科杂志》 2021 年 29卷 14期
回顾性分析天津市第一中心医院器官移植中心2019年收治的1例Ⅰ型戈谢病(GD)行肝移植受者的临床诊治过程,其围手术期恢复顺利,轻度胰瘘经持续冲洗引流后治愈。随访1年后,肝功能完全正常,营养不良彻底改...
来源:《中华器官移植杂志》 2021 年 42卷 8期
来源:《临床与实验病理学杂志》 2021 年 37卷 8期
来源:《临床与实验病理学杂志》 2021 年 37卷 9期
戈谢病(GD)是溶酶体贮积病,与葡萄糖脑苷脂酶活性下降导致其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体内贮积有关。该病罕见且缺乏特异性的临床表现,易误诊和漏诊,导致延误最佳治疗时机。早期诊断、临床评估、...
来源:《中华核医学与分子影像杂志》 2021 年 41卷 10期
戈谢病是常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,为临床罕见病。现报道1例28岁确诊I型戈谢病的男性患者,因少见的脾梗死而行全脾切除术。分析脾切除在戈谢病的临床适应证及随访管理措施。
来源:《中华肝脏病杂志》 2021 年 29卷 6期
目的 鉴定一个戈谢病Ⅱ型中国家系中GBA基因的致病性突变.方法 收集1例戈谢病Ⅱ型10个月女性患儿的临床及家系资料,提取该先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GBA基因的11个外显子及剪接位点序列,对PCR产...
来源:《新医学》 2021 年 52卷 11期