戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 12期
目的:探讨骨髓中同时出现戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞的诊断意义,提高对戈谢病诊断治疗的认知。方法:回顾性分析2019年12月河南科技大学附属三门峡黄河医院收治的1例成年戈谢病患者临床病理资料,...
来源:《白血病·淋巴瘤》 2021 年 30卷 4期
背景 戈谢病是一种罕见的免疫功能异常的疾病,患儿易受到不同病原体感染,不同类型戈谢病感染特点值得关注.目的 探讨不同类型的戈谢病与感染相关的临床特征,为预防相关感染提供帮助.设计病例系列报告.方法...
来源:《中国循证儿科杂志》 2021 年 16卷 2期
来源:《临床肝胆病杂志》 2021 年 37卷 4期
来源:《临床肝胆病杂志》 2020 年 36卷 4期
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 44期
目的:探讨戈谢病患者胸部CT的影像表现,以提高对本病肺部浸润的诊断能力。方法:回顾性搜集2003年5月至2018年10月在北京儿童医院诊治的戈谢病患者43例,其中男25例,女18例。所有患者均行常规胸部CT检查...
来源:《中华放射学杂志》 2020 年 54卷 1期
目的:调查接受长期酶替代疗法(ERT)的Ⅰ型戈谢病(GD1)患者的生存质量并分析生存质量的影响因素。方法:纳入自1995年1月至2017年7月于北京协和医院接受ERT且配合调查的成人GD1患者共22例,收集其临床资...
来源:《中华血液学杂志》 2020 年 41卷 4期
戈谢病(GD)是一种罕见的影响细胞糖脂类再循环的遗传性代谢病。临床主要表现为不明原因的肝脾肿大、骨痛及神经系统症状等。本例报道了一例幼年出现不明原因脾大的成年患者,曾经历脾切除仍未能明确病因...
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 42期
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 42期