戈谢病(Gaucher disease,GD)是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体贮积病.当溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性降低时,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、 脾、 骨骼、 肺、 脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶...
来源:《协和医学杂志》 2020 年 11卷 6期
目的:探索血浆葡糖鞘氨醇水平在戈谢病患者治疗随访中的应用。方法:收集在2017年1月至2020年7月上海交通大学医学院附属新华医院规律使用伊米甘酶治疗的戈谢病患者,分两组,组1为6例初治患者,包括1例壳...
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 40期
目的 探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童戈谢病(GD)的临床疗效.方法 回顾性分析2013年4月1日-2018年12月31日本中心收治的10例GD,进行allo-HSCT治疗,非血缘脐血和单倍体移植各5例,男2例,女8例...
来源:《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2020 年 25卷 4期
来源:《医学影像学杂志》 2020 年 30卷 7期
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 24期
来源:《中国临床医生杂志》 2020 年 48卷 7期
戈谢病(Gaucher disease)为常染色体隐性遗传病,属于少见疾病,目前治疗方法有限,而脾脏切除后长期随访更是罕有报道,现介绍一例脾脏切除术后长期随访患者,以提高对此疾病的认识.
来源:《中华肝脏病杂志》 2019 年 27卷 8期
来源:《中华血液学杂志》 2019 年 40卷 9期
目的 总结进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的致病基因和临床表型特点.方法 采用横断面设计的方法,2014年1月至2018年10月前瞻性收集在北京大学第一医院儿科神经门诊及病房临床诊断为PME的患儿,共收集PME患儿26...
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 6期
目的:为我国其他省市选择和设计罕见病药品保障模式提供参考.方法:梳理浙江省、上海市及青岛市3个典型地区的罕见病药品保障模式,以戈谢病为例,对比3个典型地区给予患者药品费用的报销比例,反映罕见病患者...
来源:《中国卫生经济》 2019 年 38卷 11期