戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病,儿童患者大多症状较重,早期诊治对提高疗效、改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 12期
来源:《中华儿科杂志》 2012 年 50卷 4期
来源:《中华儿科杂志》 2013 年 51卷 8期
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2007 年 45卷 3期
来源:《发育医学电子杂志》 2013 年 1卷 3期
性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称.DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高.为了规范和提高儿科内分泌...
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 6期
儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程,体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 3期
来源:《中华医学杂志》 2013 年 93卷 18期
来源:《中华儿科杂志》 2005 年 43卷 2期