线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病。若以骨骼肌受累为主称线粒体肌病;若同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病系肌肉线粒体代谢异常而引起肌肉无力合并…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病。线粒体…
参与专家:陈彬、张在强
Leber遗传性视神经病(LHON)是线粒体DNA(mtDNA)点突变导致的母系遗传性疾病,是遗传性视神经病变的常见类型。临床多表现为一眼无痛性视力迅速丧失、然后另一眼在数天至数月内视力也丧失。…
参与专家:樊宁
铁粒幼细胞贫血(SA)是由于不同病因引起的血红素合成障碍及铁利用不良所致的一组异质性疾病,以骨髓中出现较多的环形铁粒幼细胞为特征,机体血清铁及总铁量增加,可见大量铁沉积于单核、巨噬细胞和各器官的实质…
参与专家:聂能、施均
脂肪代谢性肌病是指由于脂肪代谢障碍引起骨骼肌疾病,包括肌肉对脂肪酸摄取、合成;通过线粒体膜的转运;脂肪酸的氧化过程障碍引起的肌肉及其他组织疾病。习惯上用脂质沉积病来表述这一疾病,实际上本病不是独立的…
参与专家:陈彬、张在强
难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)是MDS的一个亚型,是一种克隆性多潜能造血干细胞缺陷,其特征是贫血、红系细胞形态发育异常和环形铁粒幼细胞占骨髓红系细胞≥15%,非红系细胞无明显发育异常,骨髓中...
参与专家:郭晔、陈晓娟
遗传性聋是指由来自父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失,父母一方或双方可为与子代表型类似的耳聋患者,也可为听力正常的致病基因携带者。先天性聋发生率约1/1000,其中60%由遗传因素导致,另外40…
参与专家:袁永一、戴朴,韩维举
非酒精性脂肪性肝病是指除外酒精和其他明确的肝损伤因素所致的,以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的临床病理综合征。其病理类型包括单纯性非酒精性脂肪肝(NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)及…
参与专家:晏维 田德安、张澍田
环状铁粒幼细胞性贫血是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞,红细胞无效生成,组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。本病分为获得性和遗传性,获得性又分为原发性和继发性。铁…
参与专家:郭晔、魏辉
老年性聋是在老化过程中主要由于内耳的退行性改变引起的自然的听力损失,是老年人群中的常见慢性病,其发病率的估计不尽相同,有报道在65 岁以上的居民中,听力减退者占72%,亦有文献报道1/3的老年人有…
参与专家:朱玉华、韩维举