…贫血(Fanconianemia,FA)。范可尼贫血(FA)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,其疾病的特点是骨髓造血功能衰竭,多发性先天畸形,易患肿瘤性疾病,细胞对DNA交联剂如丝裂霉素(MMC)、…
参与专家:张丽、魏辉
来源:《中国误诊学杂志》 2007 年 7卷 28期
目的 总结1例原发性范可尼综合征患者的临床和基因突变特点.方法 回顾性分析1例原发性范可尼综合征患儿的临床资料、基因检测结果及诊疗过程,并复习相关文献.结果患儿,女,4岁8个月,3月龄时开始出现抽搐发...
来源:《江苏医药》 2019 年 45卷 10期
范可尼综合征主要分为遗传性和获得性两种类型,获得性范可尼综合征可能与药物、毒素或某些特定食物相关.本院接诊1例犬获得性范可尼综合征病例,该犬在食用某商家自制鸡肉干后出现多饮多尿、肾性尿糖、代谢...
来源:《动物医学进展》 2023 年 44卷 11期
一例男性乙肝患者因多处骨痛加重入院,临床药师根据其长期服用阿德福韦酯(ADV)的用药史,以及显示肾小管功能异常的电解质、肾功能、血尿常规等生化指标,判断为阿德福韦酯引起的范可尼综合征。提示对...
来源:《药学与临床研究》 2015 年 4期
来源:《山西医科大学学报》 2012 年 43卷 9期
正常成年人血清磷低于0.75mmol/L(2.32mg/dl),儿童血清磷低于1.4mmol/L(4.3mg/dl)即可诊断为低磷血症。低磷血症近年来受到医务界的重视,其不仅可以致病,而且可导致死亡。
参与专家:张海涛、吕传柱
来源:《肾脏病与透析肾移植杂志》 2004 年 13卷 1期
来源:《实用肝脏病杂志》 2013 年 16卷 2期