艾杜糖硫酸酯酶多存在于溶酶体中,可以降解硫酸类肝素和硫酸皮肤素。该酶缺乏可造成糖胺聚糖不能降解,在各种组织尤其是结缔组织的溶酶体中贮积,导致多器官进行性损坏。
参与专家:刘雪凯、杨静娴
芳基硫酸酯酶是一组催化苯酚硫酸酯水解成苯酚和硫酸的同工酶,有A、B、C等型。由于与多种遗传代谢病有关,在人类遗传学上具有一定的重要性。先天缺乏芳基硫酸酯酶的最常见病是异染性脑白质营养不良,还可见于黏…
参与专家:刘雪凯、杨静娴
β-葡萄糖醛酸苷酶是细胞溶酶体中的水解酶,在肝细胞中含量较高。测定β-葡萄糖醛酸苷酶有助于肝病观察和预后评价。同时,它是细胞外基质主要成分大分子蛋白聚糖降解的酶原之一,直接参与细胞外基质的降解过程,…
参与专家:王兵、李秀锋
α-N-乙酰氨基葡糖苷酶参与硫酸类肝素的降解过程,如果酶缺陷可导致硫酸类肝素不能降解而在组织器官中贮积,引起神经系统不同程度的破坏,如神经元呈气球样变,脑室扩大,脑组织内硫酸类肝素、糖酯和GM...
参与专家:刘雪凯、杨静娴
类肝素硫酸酯酶参与硫酸类肝素的降解过程,如果酶缺陷可导致硫酸类肝素不能降解而在组织器官中贮积,最终可导致多器官的进行性损害。
参与专家:刘雪凯、杨静娴
半乳糖-6-硫酸酯酶多存在于溶酶体中,可以降解硫酸类肝素和6-硫酸软骨素。该酶缺乏可造成糖胺聚糖不能降解,在各种组织尤其是骨和软骨细胞中贮积,使骨发育障碍。
参与专家:刘雪凯、杨静娴
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖聚积在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
α-L-艾杜糖苷酸酶是糖苷水解酶家族的成员,并参与了葡糖胺聚糖(GAGs)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸皮肤素(DS)的分解代谢。其基因突变可导致酶活性丧失,使得体内黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在…
参与专家:刘雪凯、杨静娴
…含脯氨酸和羟脯氨酸较多,含糖链不同,链内和链间结合更强固。抗原决定基在ⅡC分子中部和N末端及C末端远端肽部位。在病理情况下抗ⅡC抗体有较高的检出率,是否为其病因尚未证明。皮质类固醇长期使用抗体效价降低…
参与专家:检查库编写组、魏睦新
女性生殖道沙眼衣原体感染为最常见的性传播疾病,而且现在仍有上升趋势,女性较男性多见,女性多无症状,且常与淋菌混合感染。主要经性交直接传播。
参与专家:疾病编写组、张震宇