目的 总结巴特综合征的临床特点,探讨其发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2006年11月至2010年5月的6例巴特综合征病例.结果 6例患者发病年龄13~35岁,男女比例为5∶1.临床上以乏力(6/6...
来源:《中华医学杂志》 2011 年 91卷 8期
甲状腺功能亢进症(以下简称甲亢)是甲状腺合成与分泌甲状腺激素过多,使机体代谢率及耗氧量增加,引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征。可分为原发性、继发性和高功能腺…
参与专家:原春辉、负责人
目的 本研究收集了来自9个1型巴特综合征(Bartter syndrome type I,BS1)家系的9例患儿,并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型-表型相关性研究.方法 通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征(a...
来源:《中华肾脏病杂志》 2018 年 34卷 8期
目的 总结一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床资料,提高对该疾病的认识.方法 报道一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床表现、实验室检查、登特病及巴特综合征的相关基因检测结果,并文献复习...
来源:《国际儿科学杂志》 2017 年 44卷 8期
目的 通过对巴特综合征(BS)的诊治经过进一步提高临床医师对该病的认识.方法 总结2021年1月8日兰州大学第一医院收治的1例经典型巴特综合征病人的诊疗方案.结果 病儿主因咳嗽4 d,发现电解质紊乱2 d收住入...
来源:《安徽医药》 2023 年 27卷 8期
巴特综合征(Bartter syndrome)是一组因髓袢升支对氯化钠重吸收障碍所致的常染色体隐性遗传病.本文总结5例巴特综合征患儿的护理经验,主要包括:迅速有效地评估及判断病情,高效快速的标本采集和静脉通路的...
来源:《中华护理杂志》 2009 年 44卷 5期
来源:《中国新生儿科杂志》 2009 年 24卷 1期
来源:《临床儿科杂志》 2009 年 27卷 4期
目的 对1个巴特综合征的家系进行遗传学分析,为其遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对巴特综合征的候选基因(SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB、MAGED2)进行测序,染色体微阵列分析技术行全基因组拷贝数变异检...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2019 年 36卷 7期
来源:《临床误诊误治》 2009 年 22卷 11期