目的 总结一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床资料,提高对该疾病的认识.方法 报道一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床表现、实验室检查、登特病及巴特综合征的相关基因检测结果,并文献复习.结果 患儿,男,生后多饮、多尿;3岁时出现“X型腿”;9岁时查低钾代谢性碱中毒,肾素-血管紧张素-醛固酮系统亢进但血压正常;14岁进一步查小分子蛋白尿、高尿钙症、肾钙质沉着,基因分析提示CLCN5,外显子7,c.1022T ＞C,S244L突变,最终诊断登特病(巴特综合征样表现).结论 本例为CLCN5基因突变所致的登特病,但临床上有巴特综合征样的表现,其具体发病机制需进一步探索.
作者：高文超；黄建萍
来源：国际儿科学杂志 2017 年 44卷 8期
