先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病,也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
垂体腺瘤是颅内常见原发性肿瘤之一,占颅内肿瘤的10%~12%,仅次于胶质瘤和脑膜瘤。垂体腺瘤绝大多数为良性,恶性垂体腺瘤不及1%。临床统计人群发病率约为1/10万,但无症状的微小腺瘤(…
参与专家:程岗、张剑宁
软骨发育不全是一种因软骨内骨化缺陷导致的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
参与专家:王瑞军、彭宝淦
生长激素释放抑制激素瘤(简称生长抑素瘤)是来源于胰岛D细胞的肿瘤。由于肿瘤释放大量的生长抑素(SS),引起脂肪痢、糖尿病、胃酸过少和胆石症等综合病症,又称为生长抑素瘤综合征。生长抑素瘤是最罕见的…
参与专家:疾病编写组、邹大进
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
短肠综合征是指由于肠系膜血管梗塞,肠囊肿、创伤、恶性肿瘤或是广泛性局限性肠炎而切除了大量的小肠,在儿童还有坏死性肠炎,先天性畸形,肠转位不良等原因而切除大量肠袢,从而致使肠吸收面积减少而出...
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
厌食症(anorexia)是指较长期的食欲减退或消失、食量减少为主要症状,是现今小儿中常见的病症。严重者可造成营养不良及多种维生素与微量元素缺乏,影响小儿生长发育,造成小儿“面黄肌瘦、个子矮小”,是…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
青春发育较正常人群性征出现的平均年龄晚2个标准差以上称青春发育延迟。一般以女童13岁尚无乳房发育或16岁未出现月经初潮定义为女性青春发育延迟。
参与专家:杨业洲、杨冬梓
妊娠期急性脂肪肝是发生于中晚期的一种罕见产科并症 ,其发病率为1/17000~1/13000。初产妇多见,平均发病年龄为 22 ~32岁,男胎及多胎妊娠多见。尽管有文献报道可以发生于孕20周,但…
参与专家:杨业洲、何海宁、杨冬梓
锌为人体必需微量元素,主要存在于骨、牙齿、毛发、皮肤、肝脏和肌肉中,为100多种酶的关键组成成份,参与DNA、RNA和蛋白质的合成。儿童缺锌的主要表现为食欲差、生长发育减慢、免疫功能低下、味觉减退和夜盲;青春期缺锌可致性成熟障碍。…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华