进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病。临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩。根据发病年龄、肌无力分布、病程及预后可分为:假性肥大型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
特定学习障碍(specific learning disorder)又被称为特定学习技能发育障碍(ICD-10,1993),是指学习困难和使用学业技能的困难,属于儿童神经发育性障碍的范畴(DSM-…
参与专家:王跃生
线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病...
参与专家:陈彬、张在强
品行与情绪混合障碍的特征是指青少年期(18岁以下)持久性的社会紊乱性或违抗行为与明确的抑郁、焦虑或其他情绪不良问题共同存在的情形。本病虽为儿童少年期较为常见的精神科共病,但相关的研究及报道却很少,…
参与专家:孙磊
…现出精神活动异常,有的患者甚至表现为持续性精神障碍。累及的部位及病理生理改变的不同,症状表现各异。癫痫性精神障碍症状表现可大致分为发作性和非发作性两种。发作性精神障碍表现为感觉、知觉、记忆、思维、精神…
参与专家:张兴理
混合性学校技能障碍是特定性学校技能障碍混合发作形式。特定性学校技能发育障碍是指儿童在学龄早期,在同等教育条件下,出现学校技能的获得与发育障碍。这类障碍不是由于智力发育迟缓,中枢神经系统疾病,视觉,…
参与专家:王跃生
糖原累积病是一类由于糖原分解酶或糖原合成酶缺陷导致糖原代谢障碍的疾病。本病主要为常染色体隐性遗传,糖原在肝脏、肌肉、肾脏、脑等多个器官组织积累。本病主要表现为急性、复发性肌肉功能障碍、运动...
参与专家:陈彬、张在强
维生素A缺乏症是由于机体内维生素A的缺乏所致的全身性疾病,其临床表现主要为皮肤黏膜改变(如毛囊角化、角膜软化等)和暗适应能力下降引起的夜盲。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
病理性纵火是指病人有纵火烧物的强烈愿望和浓厚兴趣,并有行动前的紧张感和行动后的轻松感。纵火或目击火焰时有强烈的愉快感、满足感和轻松感,经常思考或想象纵火行为及其周围情境。纵火往往缺乏明确动...
参与专家:赵阿勐
氨(NH3)是氨基酸分解代谢的最终产物之一,为一种神经毒性物质,血氨过高可引起脑水肿,造成不可逆的神经损伤,甚至死亡。人体对氨的主要清除方式是在肝内通过鸟氨酸循环(Krebs-Henseleit循环)合成尿素...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅