一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症称为家族性脂蛋白异常症,家族性高胆固醇血症、家族性混合性血脂异常症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性高甘油三酯血症、家族性异常β脂蛋白血症、脂蛋白...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
药物性白内障是一种特殊类型的并发性白内障,多由于长期应用或接触某些药物,影响晶状体的代谢,日久导致晶状体混浊。
参与专家:卢向红
眼部占位性病变相关性青光眼包括眼内占位和眼眶占位引起的青光眼。眼内占位主要包括葡萄膜黑色素瘤、视网膜母细胞瘤、葡萄膜转移性肿瘤以及视网膜神经胶质瘤等,眼眶占位主要包括眶内血管瘤、脂肪瘤、神经胶质瘤、…
参与专家:郭文毅
系统性红斑狼疮(SLE)是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织疾病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE 的两个主要临床特征。患儿体内存在多种自身抗体和其他免疫学改变。临...
参与专家:邓江红/李彩凤、陈盛
Graves眼病是Graves病所特有的眼部症状,又称浸润性突眼,是由于眶内和球后组织体积增加、淋巴细胞浸润和水肿所致。该眼病的轻重程度与甲状腺功能亢进的程度无明显关联,一般约有5%的患者仅有眼病但临床...
参与专家:疾病编写组、郭立新
先天性巨结肠是以便秘为主临床表现,病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。本病是消化道畸形中比较常见的一种,其发病率为1/2000~5000,男性多见,男女比为4:1。
参与专家:疾病编写组、金先庆
…均受累,症状进行性加重。主要临床特征为进行性上肢和步态共济失调、构音障碍、腱反射消失、深感觉丧失、Babinski征阳性等神经系统症状和体征,常伴有心脏损害,糖尿病,骨骼畸形等非神经系统表现。多数患者…
参与专家:王丹丹、李伟
抗磷脂抗体综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody,APL抗体)导致的一组临床表现的总称。APL抗体由一组异质性抗体组成,包括狼疮抗凝物(lupus anti-coa...
参与专家:黄雯
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病是目前已经明确的单基因遗传的脑血管病,是19p13上的Notch-3基因突变引起的显性遗传的非动脉硬化性、非淀粉样变的脑小动脉病[1~2]。发病年龄在30~...
参与专家:张玉梅
糖尿病患者(主要为2型糖尿病)除高血糖外,常伴有脑血管病的其他危险因素,如高血压、血脂异常、高黏血症、吸烟等,使糖尿病脑血管病的概率大大升高,患病率较正常人高3~5倍。发病年龄比非糖尿病患者提前5年…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅