半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransgera...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
绝经综合征是指妇女绝经前后出现的一系列躯体及精神心理症状。绝经可分为自然绝经和人工绝经两种。自然绝经指由于卵巢卵泡活动的丧失引起月经永久停止,无明显病理原因,连续12个月无月经后才认为是绝经...
参与专家:疾病编写组、黄国宁
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的发病率存在人种和地域的差...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状,表现为低钙血症、高磷血症、血清免疫活性PTH(iPTH)减少甚至测不到和神经肌肉兴奋性增高。本症也可由于靶细胞对PTH反应缺陷...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
病毒性心肌炎是病毒引起的心肌局灶性或弥漫性间质炎症和心肌细胞变性、溶解或坏死。其临床表现具有多样性、多变性和易变性。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
性欲减退是以性生活接应能力和初始性行为水平皆降低为特征的一种状态。成人持续存在的这种性兴趣和性活动的降低,甚至丧失,表现为性欲望、性爱好及有关的性思考或性幻想缺乏。女性叙述性欲减退者比男性...
参与专家:王宁
先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少,导致患儿生长障碍,智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
类癌是-组发生于胃肠道和其他器官嗜铬细胞的新生物,其临床、组织化学和生化特征可因其发生部位不同而异。此种肿瘤能分泌5-羟色胺(血清素)、激肽类、组织胺等生物学活性因子,引起血管运动障碍、胃肠...
参与专家:疾病编写组、邹大进
对于妊娠妇女来说,糖尿病的分类可以分为以下三类:1患有1型糖尿病的妇女;2在怀孕前已知有T2DM的妇女;此二者统称为糖尿病合并妊娠。3妊娠糖尿病(GDM),是指在怀孕期间发生或第一次发现有葡萄糖耐量减...
参与专家:疾病编写组、向光大
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内...
参与专家:疾病编写组、宁光