异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病,突变基因位于22q13.31,编码芳基硫酯酶A(ARSA)致溶酶体内脑硫脂水解障碍,在脑白质、周围神经和内脏组织中堆积,引起脑白质、周围神经脱髓鞘病变。
参与专家:张星虎、王化冰
性偏好障碍是一类与正常性爱不同的性爱,是指性爱对某些方面的重视和追求,远远超过对正常男女性生活追求的病症。性偏好障碍的性爱对象是不同寻常的刺激物,如儿童或被偷窥的人,鞋、皮革、内衣等物品,...
参与专家:赵阿勐
面肌痉挛,又称面肌抽搐或偏侧面肌痉挛症,是一种半侧面部不自主抽搐的病症,抽搐呈阵发性且不规则,程度不等,可因疲倦、精神紧张及自主运动等而加重。起病多从眼轮匝肌开始,然后涉及整个面部。本病常...
参与专家:潘华、张在强
新生儿破伤风是指破伤风梭状杆菌侵入脐部、并产生痉挛毒素而引起以牙关紧闭和全身肌肉强直性痉挛为特征的急性感染性疾病。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)是以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的罕见的可致死性疾病。常见于严重营养不良、电解质紊乱等疾病的基础上,医源性病因包括快速纠正低钠血症。
参与专家:张星虎、王化冰
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异,我国的发病率总体为1∶11000,北方人群高...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
1.同心圆硬化是一种罕见的脑白质特异性环状脱髓鞘性疾病。国际上多把同心圆硬化看作急性多发性硬化的变异型。常见于年青人,发病年龄为4~56岁(30~50岁最常见),男性多见。
2.同心圆硬化呈单相病程,...
参与专家:张星虎、王化冰
颅脑损伤患者急性创伤已恢复之后,仍有头痛、头晕、记忆力减退、注意力不集中、烦躁、易怒、恐惧和抑郁等一系列躯体、情感和认知方面的症状,但神经系统检查又无明显阳性体征,甚至通过CT、MRI等检查亦无异常…
参与专家:傅先明
本病是指出生前到生后1年由各种原因所致的非进行性脑损伤,临床主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常。本病并不少见,在发达国家患病率为1‰~4‰,我国为2‰左右。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
病毒性脑炎是指由多种病毒引起的颅内急性炎症。由于病原体致病性能和宿主反应过程的差异,形成不同类型的表现。若病变主要累及脑膜,临床表现为病毒性脑膜炎;若病变主要影响大脑实质,则以病毒性脑炎为...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华