来源:《国际检验医学杂志》 2012 年 33卷 23期
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的单基因遗传性疾病,在全球范围内分布非常广泛,而且人群中携带者频率很高。患者突然出现的急性溶血会导致血清总胆红素升高,引起高胆红素血症,甚至胆红素脑病。...
来源:《国际儿科学杂志》 2011 年 38卷 5期
目的:探讨分析粤北清远地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查的结果和筛查的重要性.方法:清远地区各县市医院采集新生儿出生后3~5天的足跟血,滴在滤纸片上风干送到本院新生儿筛查中心进行检测...
来源:《广州医科大学学报》 2017 年 45卷 6期
目的::探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症溶血的生化机制。方法::采用荧光偏振法测定红细胞膜脂流动性;荧光分光光度法测定膜过氧化脂质(MDA);硅胶柱层析及薄板层析分离磷脂,气相色谱法分析磷脂...
来源: 1997 年 18卷 4期
应用G6PID/6PGD比值法对我院1999年4-7月出生的新生儿进行的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检测,并确定新生儿中G6PD缺乏症基因频率.结果:567名新生儿中(男婴300人,女婴267人)共检出G6PD缺乏症患儿60名...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2000 年 8卷 5期
病筛查信息系统新技术,筛查结果可通过互联网迅速发布,家长、采血机构能上网自助查询结果.生后1周内完成筛查诊断可为新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血早期防治创造条件.
来源:《广东医学》 2009 年 30卷 9期
目的 探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发生情况及G-6-PD基因突变类型.方法 对2058例新生儿进行G-6-PD缺乏症酶活性检测,对酶活性缺乏者进一步进行G-6-PD基因突变类型检测.分析新生儿G-6-P...
来源:《广西医学》 2019 年 41卷 19期
目的 通过对江西萍乡地区确诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿进行G6PD基因分析,分析本地区常见的G6PD基因突变类型,为确立G6PD缺乏症为新生儿筛查项目提供理论依据.方法 选取2012年1月至2016年1月...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2017 年 32卷 15期
目的对江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者子女患病情况进行调查,为临床提供参考.方法用G6PD/6PGD比值法对G-6-PD缺乏症患者及其子女红细胞G-6-PD活性进行追踪检测.结果夫妻一方或双方患病共...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2006 年 14卷 3期