目的 探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发生情况及G-6-PD基因突变类型.方法 对2058例新生儿进行G-6-PD缺乏症酶活性检测,对酶活性缺乏者进一步进行G-6-PD基因突变类型检测.分析新生儿G-6-PD缺乏症的发生情况及基因突变类型.结果 G-6-PD缺乏症发生率为8.26％(170/2058),其中男性占80.59％(137/170),女性仅占19.41％(33/170).基因突变高发类型为c.1388 G>A(38.23％)、c.95A>G(27.06％)、c.1376 G>T(22.91％).结论 本地区新生儿G-6-PD缺乏症发病率较高,应加强对新生儿G-6-PD缺乏症的检测,包括酶活性筛查以及基因突变分析.
作者：严芝光；姚海东；黄恩普
来源：广西医学 2019 年 41卷 19期
