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目的了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率和基因突变类型.方法对广西地区2 187例新生儿样本采用四氮唑蓝定量法进行G6PD活性筛查;对其中经G6PD活性测定诊断为G6PD缺乏的62例新生儿采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶分析检测中国人群3种最常见的G6PD基因突变型.结果2 187例新生儿中筛查出G6PD缺乏的有235例(10.75
作者：郑敏；罗建明
来源：临床荟萃 2006 年 21卷 11期
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