[目的]通过对新生儿疾病筛查中确诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿进行基因检测,确定海南省新生儿G6PD缺乏症的分子生物学基础.[方法]通过荧光斑点法在新生儿群体中筛查出可疑或阳性者,经G6PD/6G...
来源:《大连医科大学学报》 2007 年 29卷 6期
目的 了解海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病情况和基因特征.方法 以新生儿干血斑为样本,使用荧光分析法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,筛查阳性疑似病例使用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症...
来源:《现代预防医学》 2022 年 49卷 5期
目的 了解病毒性肝炎并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿的基因突变类型,探讨G6PD缺乏基因突变与病毒性肝炎的关系.方法 采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应(PCR)/限制性内切酶分析,对病毒性肝炎并...
来源:《实用儿科临床杂志》 2007 年 22卷 19期
目的 了解2015—2018年台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检出情况,为预防新生儿G6PD缺乏症发病提供依据.方法 采用荧光定量分析法初筛G6PD酶活性,可疑病例电话召回复查.采用静脉血红细胞G6PD...
来源:《预防医学》 2020 年 32卷 2期
目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况.方法 应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD酶活性速...
来源:《广东医学》 2013 年 34卷 5期
来源:《福建医科大学学报》 2012 年 46卷 1期
目的:分析海南省836例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,探讨G6PD各种突变型的发生率.方法:应用ARMS法筛查海南省836例新生儿G6PD缺乏症的G1376T、C1388A和A95G三种常见突变位点...
来源:《中国妇幼保健》 2014 年 29卷 22期
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的主要调节酶,对维持细胞内NADPH和氧化还原反应的平衡起着重要作用.G6PD缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,以往的研究多...
来源:《中国生物制品学杂志》 2011 年 24卷 6期
来源:《中国误诊学杂志》 2010 年 10卷 4期
来源:《中华医学遗传学杂志》 2003 年 20卷 3期