目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿体内氨基酸水平的变化,寻求葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新的诊断依据.方法 对新生儿干血片进行11种氨基酸即丙氨酸、缬氨酸、甘氨酸、鸟氨酸、精氨酸、亮氨酸+异亮...
来源:《中国妇幼保健》 2019 年 34卷 24期
目的分析江西籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者常见基因突变型.方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)分析106例江西籍G6PD缺乏症患者G6PD基因突变类型.结果发现G1388A突变47例(44.3
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 8期
目的了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率.方法应用G6PD/6PGD比值法检测8 057例育龄夫妇的G6PD缺乏.结果 4 008例男性受检者中,G6PD缺乏的227例,4 049例女性受检者中检出146例,检出率...
来源:《现代检验医学杂志》 2004 年 19卷 4期
目的了解广西地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD )缺乏症的发病情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用荧光法对本筛查中心的30556例新生儿进行G6 PD筛查检测,对可疑患儿召回并用G6PD/6P...
来源:《检验医学与临床》 2013 年 18期
来源:《临床肝胆病杂志》 2021 年 37卷 3期
目的 了解清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况.方法 用改良G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)定量比值法,对2 561例就诊患者进行红细胞中G6PD含量的检测.结果 在2 561例受检者中,检出...
来源:《检验医学与临床》 2012 年 09卷 1期
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型...
来源:《分子诊断与治疗杂志》 2016 年 8卷 2期
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,可引发新生儿高胆红素血症.该病患者在无明显诱因影响下,可仅有轻微甚至无临床症状,而在摄人蚕豆、使用氧化性药物、发生感染等诱因下可出现...
来源:《国际输血及血液学杂志》 2017 年 40卷 2期
目的:研究蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用.方法:选择42例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿进行研究,随...
来源:《海南医学院学报》 2016 年 22卷 2期