新生儿出血症是由于维生素K缺乏而导致体内某些维生素K依赖凝血因子合成不足及活性降低的自限性出血性疾病。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
溶血性贫血(haemolyticanaemias)是由多种病因引起红细胞寿命的缩短和过早地破坏,且红细胞的破坏超过了骨髓生血功能的代偿能力而发生循环中红细胞数和血红蛋白含量减少的一种贫血。
参与专家:疾病编写组、吕善根中国人民解放军总医院、吴升华
遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
…证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。
我国尚无PK缺乏症…
参与专家:李建平、周康
功能失调性子宫出血,简称功血,是一种常见的妇科疾病,是由于生殖内分泌轴功能紊乱造成的异常子宫出血。2011年世界妇产科联盟(FIGO)发表了育龄期非妊娠妇女异常子宫出血(AUB)病因新分类PALM-COEIN...
参与专家:赵绍杰、杨冬梓、洪顺家
血红蛋白为含血红素的色素蛋白,正常人血浆中含有50mg/L游离血红蛋白,尿中无游离血红蛋白。当有血管内溶血时,红细胞破坏,血红蛋白释放入血液形成血红蛋白血症。若血红蛋白超过结合珠蛋白所能结合的量...
参与专家:宋晓颖、张时民
食管裂孔疝是指胃通过发育异常宽大的食管裂孔突入到胸腔内,像其他部位的疝一样也可以伴有疝囊,可回纳,甚至于发生嵌顿现象。本病儿童可以发生在各年龄组,往往以食管下端病损为主。Waterston于1954年...
参与专家:疾病编写组、安永
孕妇早孕反应严重,恶心、呕吐频繁,不能进食并出现脱水、电解质紊乱、代谢性中毒,甚至肝肾功能损害者称为妊娠剧吐。
参与专家:疾病编写组、刘兴会
珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成率减低,从而珠蛋白链合成不平衡,血红蛋白生成缺陷,其他相对过多的珠蛋白亚单位损伤红细胞或前…
参与专家:李建平、张莉