唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合征,是最早被确定的也是最为常见的染色体病。60%患儿在宫内即早期夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。新生儿发病率为1/600。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
多囊卵巢综合征是一种生殖功能障碍与代谢异常并存的内分泌紊乱综合征,是生育期妇女月经紊乱最常见的原因。临床以闭经、不孕、功血、多毛、肥胖为特征,伴高胰岛素血症及胰岛素抵抗。
参与专家:疾病编写组、吕杰强
外阴阴道假丝酵母菌病由假丝酵母菌引起的常见外阴阴道炎症。国外资料显示,约75%的妇女一生中至少患过1次外阴阴道假丝酵母菌病,45%妇女经历过2次或2次以上的发作。本病80%~90%的病原体为白假丝酵母菌...
参与专家:疾病编写组、王慧兰
…平衡的状态,但在骨质疏松的患者中,这种平衡被破坏,导致骨量的减少并伴随有骨骼微结构的退化,最终增加了骨的脆性并容易发生骨折。WHO将骨质疏松症定义为“使用双能X线吸光测定法测量骨密度低于健康年轻成人…
参与专家:武淑芳、王迁
X-性连锁先天性肾上腺发育不良症是一种X染色体连锁的遗传疾病,女性为携带者,男性患病。AHC患者可表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着。临床表现为肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical insufficienc...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
甲状腺癌是来源于甲状腺组织上皮细胞的最常见的恶性肿瘤,约占全身恶性肿瘤的1%,其死亡率较低,约占所有肿瘤死亡的0.2%,5年生存率达95%。除髓样癌外,绝大部分甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞。随着人们对...
参与专家:原春辉、负责人
流产指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g而终止者,分为自然流产和人工流产两种。妊娠12周以前自然终止者,称早期流产,在妊娠12周至不足28周自然终止者,称晚期流产。自然流产的发生率占全部妊娠的10%~...
参与专家:疾病编写组、边旭明
甲状腺功能减退症(hypothyroidism,简称“甲减”)是由于甲状腺激素合成和分泌减少,或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。主要分为临床甲减(overt hypothyroidism)和亚临床甲减(subclinicalhy...
参与专家:陈德华、雷文斌
原发性甲旁腺功能亢进症(简称原发性甲状旁腺亢功能亢进)可分为原发性、继发性、三发性三种。原发性是由于甲状旁腺本身病变(肿瘤或增生)引起的甲状旁腺素(PTH)过度分泌,通过对骨骼和肾脏的作用,引起...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
性早熟(precocious puberty)是儿科内分泌系统的较常见的性发育异常,是指青春期提早出现,女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。有中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青