唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合征,是最早被确定的也是最为常见的染色体病。60%患儿在宫内即早期夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。新生儿发病率为1/600。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
唐氏综合征系21号染色体的异常所致,有三体、易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是21号染色体发生不分离的重要原因。三体型因亲代...
病理
额外多余的一条21号染色体造成唐氏综合征的发生,属于剂量效应。经过对部分性21三体综合征的研究,证实产生唐氏综合征表型特征的21...
病史要点
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。
症状要点
1.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性...
治疗原则
目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
一般治疗
要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练...
急性白血病是造血系统的恶性增殖性疾病,是我国最常见的小儿恶性肿瘤。Down综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或唐氏综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,是最为常见的染色体…
参与专家:戚本泉、魏辉
神经节胶质瘤是一组神经节细胞和胶质细胞混合的肿瘤,发病率低,好发于儿童及青年患者,30岁以上患者少见。肿瘤多发于颞叶和第三脑室底部,其余依次为额叶、顶叶、小脑和脑干。尽管临床少见,但它是神经...
参与专家:张祎年、潘亚文
环状胰腺是胚胎发育畸形所导致的先天性解剖异常,胰腺组织呈环状或带状包绕十二指肠降段,造成管腔狭窄及梗阻症状。此病儿童时期多见,常伴随有其他先天性疾病如唐氏综合征、小肠闭锁及先天性心脏病,约1万~4万…
参与专家:张傲然、杨尹默
帕套综合征即13-三体综合征是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
新生儿颅内出血是新生儿常见的危重症,主要因缺氧或产伤引起,早产儿发生率高于足月儿,预后较差。新生儿颅内出血常见四种类型,包括硬膜下出血、原发性蛛网膜下腔出血、小脑内出血和脑室周围—脑室内出...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
…100,000。2013年韩国流行病学研究显示,韩国烟雾病患病率及发病率分别为18.1/100,000及4.3/100,000。其中与神经纤维瘤病1型、镰刀细胞疾病、唐氏综合征、甲状腺功能亢进症等已知疾病相关者则称之为烟雾…
参与专家:张玉梅
沟纹舌表现为舌背一条或长或短的深沟及周围多条不规则的副沟,沟纹的形状、排列方向各异。
参与专家:江潞、陈谦明
喉狭窄是指由先天性或后天获得性原因所引起的喉腔局部或环形狭窄,影响声门上、声门或声门下区域,其中,喉腔声门下部是最常见受累部位。瘢痕组织形成,以致喉腔变狭窄,影响呼吸和发声功能。主要症状有...
参与专家:吴杏梅、雷文斌
由于各种原因流经胸导管回流的淋巴乳糜液外漏并积存于胸膜腔内称为乳糜胸。造成乳糜液外漏于胸腔内的病因:①外伤,如颈、胸部闭合或开放性损伤;②阻塞,如淋巴瘤、转移癌、纵隔肉芽肿;③先天性胸导管...
参与专家:强光亮、刘德若