爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
脑膜炎球菌性脑膜炎是由脑膜炎球菌引起的化脓性脑膜炎,也称流行性脑脊髓膜炎。致病菌由鼻咽部侵入血循环,最后局限于脑膜和脊髓膜,形成化脓性脑脊髓膜病变。本病在新生儿少见。发病年龄从2~3个月开始,以6个…
参与专家:陈春雷
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青