糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰10...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
皮质醇增多症,亦称库欣综合征(CS),意为任何原因引起以皮质醇分泌增多为主的肾上腺皮质功能亢进症。可发生于任何年龄,以20~45岁年龄段多见,成人多于儿童,女性多于男性。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
Graves眼病是Graves病所特有的眼部症状,又称浸润性突眼,是由于眶内和球后组织体积增加、淋巴细胞浸润和水肿所致。该眼病的轻重程度与甲状腺功能亢进的程度无明显关联,一般约有5%的患者仅有眼病但临床...
参与专家:疾病编写组、郭立新
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是自身免疫异常造成的神经根周围神经病,目前尚未找到特异性致敏抗原。临床表现为慢性进展或波动进展的感觉运动周围神经病。脑脊液检查可发现蛋白明显升高...
参与专家:张在强
烧伤后患者的代谢变化有较明显的时相性变化,ASPEN的指南将烧伤的恢复分为3个阶段:①休克期或复苏期;②急性分解代谢期;③调整性的合成代谢期。Cuthberston将其分为一个短暂的、代谢低下的低潮期(eb...
参与专家:韩春茂、黄跃生
嗜铬细胞瘤为来源于肾上腺髓质和肾上腺外嗜铬组织的肿瘤,是内分泌性高血压的重要原因。高血压人群中嗜铬细胞瘤的患病率约为1.9% 。由于嗜铬细胞瘤患者错综复杂的临床表现,大部分患者存在难治性高血压的...
参与专家:疾病编写组、张小东
急性肾衰竭(acute renal failure,ARF)是指短时间(几小时至几天)内发生的肾功能异常,伴有肾小球滤过率下降或肾小管损伤,导致的以水、电解质和酸碱平衡紊乱及氮质代谢产物蓄积为主要特征的临床综合...
参与专家:李毅、黄跃生
甲状腺功能减退症简称甲减,是一种由于甲状腺激素合成与分泌不足,甲状腺生理效应不足,机体的代谢和身体的各个系统功能减低,而引起的临床综合征,也是较常见的内分泌疾病。本病在各年龄段均可发生,以...
参与专家:疾病编写组、郭立新
甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism,HPT)是一种体内钙磷代谢异常性疾病,由各种致病因素导致的甲状旁腺激素(parathyrin,PTH)分泌过多所致,可诱发一系列的临床症候群,包括高钙血症、肾钙重...
参与专家:钟华、雷文斌
…肿瘤。胃肠道神经内分泌肿瘤患者可伴有类癌综合征;胃泌素瘤、胰岛素瘤、胰高血糖素瘤、血管活性肠肽瘤等,则属于功能性胰腺神经内分泌肿瘤,可出现相应的激素综合征。大部分GEP-NEN早期无特异性症状,容易误诊…