母婴血型不合溶血病是由于孕妇和胎儿血型不合,母体产生了与胎儿红细胞血型抗原相对应的抗体,经胎盘进入胎儿体内而引起的一组溶血性疾病。是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一。由血型抗原所致的新生儿高胆红素血症往往多见于几种抗原性强的血型,如ABO系统及Rh系统等,由ABO血型抗体所致者为ABO溶血病,由Rh血型抗体所致者为Rh溶血病。ABO溶血较Rh溶血常见,但溶血的程度以R…
参与专家:张静、施均
厌食症(anorexia)是指较长期的食欲减退或消失、食量减少为主要症状,是现今小儿中常见的病症。严重者可造成营养不良及多种维生素与微量元素缺乏,影响小儿生长发育,造成小儿“面黄肌瘦、个子矮小”,是…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴有水、…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
Friedreich共济失调由Friedreich首先报道。在西方国家发病率高,但亚洲并不多见。人群患病率为2/10万,常染色体隐性遗传,近亲结婚发病率高,可达5.6%-28%。少年期缓慢起病,男女均受累,症状进行性加重。主要临床特征为进行性上肢和步态共济失调、构音障碍、腱反射消失、深感觉丧失、Babinski征阳性等神经系统症状和体征,常伴有心脏损害,糖尿病,骨骼畸形等…
参与专家:王丹丹、李伟
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
小儿短肠综合征(shortbowel syndrome,SBS)系指各种病因引起广泛小肠切除,造成小肠消化、吸收面积不足而导致水、电解质代谢紊乱以及各种营养物质吸收不良的综合病症, 又称小肠不全(…
参与专家:疾病编写组、金先庆
代谢性白内障是一种由内分泌和生化异常所引起的晶状体混浊的疾病。部分代谢性白内障还伴随了先天性代谢缺陷。对与代谢病有关的白内障的认识,不仅对眼科,而且对整个临床取证及鉴别诊断具有重要意义。
代谢性白内障中最常见的是糖尿病性白内障,半乳糖性白内障和手足搐搦性白内障也较为常见。其他代谢性疾病也可以引起白内障的发生,如肌强直营养不良、甘露糖苷过多症、Fabry病、Lowe综合征(…
参与专家:周宏健
肺炎链球菌经鼻咽部侵入中耳、鼻窦、气管支气管、肺部等诱发黏膜感染性疾病,也可通过血行播散导致败血症、菌血症、脓毒症等。肺炎链球菌败血症可继发于中耳炎、乳突炎、咽炎、肺炎链球菌性肺炎,病菌大多由肺部经胸导管入血,中耳炎及乳突炎时可经静脉窦入血。原有重症疾病患者,易发生肺炎链球菌败血症。脾切除患者发生较多。…
参与专家:薛冉、孟庆华
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。患病率约为8/10万~12/10万,多数在青少年期和中年期发病,大多数呈常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主,其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害小脑、脊髓和脑干有关。近年来大部分SCA亚型有了明确的基因定位和…
参与专家:王丹丹、李伟
…免疫功能低下以及其他表现的一组临床综合征。免疫缺陷病可为遗传性,即相关基因突变或缺失所致,称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID),也可为出生后环境因素影响免疫…
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青