α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
…,常具有下列一个或多个表现:①钙、磷、甲状旁腺激素或维生素D代谢异常;②骨转化、骨容量、骨骼线性生长或骨强度异常;③血管或其他软组织钙化。
参与专家:段晓峰、黄雯
氟骨症是指长期摄入过量的氟化物引起氟中毒并累及骨组织的一种慢性、侵袭性、全身性骨病。氟中毒累及牙齿称氟斑牙。患者常有全身肌肉疼痛、头晕、心悸、无力、困倦及食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹泻或...
参与专家:刘春雨、彭宝淦
氟骨是常见的慢性侵袭性全身性骨病的一种,其主要致病原因是氟化物被大量长期摄入从容导致氟中毒并在骨组织中富集。氟元素还可以在牙齿中累及从容形成氟斑牙。
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
…hyperparathyroidism,PHPT)。
PHPT是一种相对常见的内分泌疾病,国内尚缺乏关于PHPT的流行病学数据。国外数据显示其患病率高达1/500。该病女性多见,特别是绝经后女性,发病多在绝经前后10年,但也可发生于任何…
参与专家:钟华、雷文斌
巨幼红细胞性贫血(megaloblasticanaemia)又称大细胞性贫血,主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致,大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
继发性甲状旁腺功能亢进( secondary hyperparathyroidism,SHPT)是指各种原因所致的低血钙或高血磷刺激甲状旁腺过度分泌甲状旁腺素而引发的综合征,是慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的常...
参与专家:原春辉、填写审稿人姓名
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是自身免疫异常造成的神经根周围神经病,目前尚未找到特异性致敏抗原。临床表现为慢性进展或波动进展的感觉运动周围神经病。脑脊液检查可发现蛋白明显升高...
参与专家:张在强
小儿单纯性肥胖(obesity)是由于长期能量摄入超过人体的消耗,使儿童体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20%即可称为肥胖。小儿单纯性肥胖...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟