脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FM...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
本病由明显的心理因素如生活事件、内心冲突或强烈的情绪体验、暗示等引起。临床主要表现为意识状态改变、情绪暴发、遗忘等。其症状表现可具有做作、夸大和富有情感色彩等特点,可因暗示诱发或消失;有反...
参与专家:周双桨
铜是人体的必需微量元素,但过量地摄入铜,超过了人体代谢的负荷限度,则会引起毒性反应,此时称为铜中毒。
参与专家:王捷
一氧化碳中毒后迟发型脑病(DEACMP)是指急性一氧化碳中毒患者, 在急性中毒的临床表现缓解,神志清醒后, 经过一段时间的假愈期, 又发生以痴呆、精神症状和锥体外系症状为主的中枢神经系统功能障碍。可发...
参与专家:王捷
慢性运动或发声抽动障碍的主要临床表现为一种或多种运动抽动或发声抽动,但运动抽动和发声抽动并不同时存在。其中以简单或复杂运动抽动最为常见,多涉及头、颈和上肢。发声抽动明显少于运动抽动,并以清...
参与专家:孙磊
脑动静脉畸形(cAVM)是脑实质动脉和静脉血管之间的一种异常沟通的畸形血管团,它们之间缺乏毛细血管床;由供血动脉、畸形血管团和引流静脉组成。血管造影检查显示其有确定的供血动脉、病灶及引流静脉。对于…
参与专家:吴俊、王硕
颅脑创伤(traumaticbrain injury,TBI)后颅内形成两个及以上血肿即为颅内多发血肿。血肿可发生于同一部位,但多见于不同部位;亦可有不同类型,包括硬膜外血肿(Epidural hematoma)、硬膜下血肿(Su...
参与专家:田恒力
帕金森病是一种多发于中老年人的慢性疾病,是以肌肉震颤、僵直、运动减少,以及自主神经功能障碍和姿势反射异常为主要特征的中枢神经系统退行性疾病。
参与专家:张建国、孟凡刚
颈动脉狭窄是指颈动脉血管内腔管径的缩小。颈动脉内粥样硬化斑块形成是颈动脉狭窄的主要原因,是造成缺血性脑卒中的主要病因。颈动脉狭窄最好发部位为颈总动脉分叉处,其次为颈总动脉起始段,此外还有颈...
参与专家:张东
口吃(Muttering) 是一种表现为言语节律异常的言语障碍。该症较为常见,国外报道患病率为0.5%~4%,以学龄前期高于学龄期,男女之比约为2︰1。国内李雪荣等 (1993) 在湖南调查8 644名4~16岁城乡儿童,患病...
参与专家:王娜