华支睾吸虫病(clonorchiasis sinensis,CS)是由华支睾吸虫(clonorchis sinensis)经进食未经煮熟的淡水鱼(虾)感染寄生在人体肝内胆管所引起的寄生虫病,也称…
参与专家:唐红
绝大多数尿道下裂发生于男孩,女孩罕见。尿道下裂是前尿道发育异常致尿道口异位于正常位置近端至会阴部的途径上。
参与专家:疾病编写组、何大维
睾丸肿瘤发生率较低,约占男性全身肿瘤的1%~1.5%,在泌尿系统肿瘤中约占5%,主要发生在30~50岁的年龄段,睾丸肿瘤90%是恶性肿瘤,多为单侧发病,以右侧睾丸多见,主要经淋巴道及血行转移。
唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合征,是最早被确定的也是最为常见的染色体病。60%患儿在宫内即早期夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。新生儿发病率为1/600。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
睾丸肿瘤发生率较低,约占男性全身肿瘤的1%~1.5%,在泌尿系统肿瘤中约占5%,主要发生在30~50岁的年龄段,睾丸肿瘤90%是恶性肿瘤,多为单侧发病,以右侧睾丸多见,主要经淋巴道及血行转移。
参与专家:邓春华
眼-脑-肾综合征是罕见的X染色体隐性遗传性疾病,估计疾病频率约为1︰160000。未见报道本病发生有人种或地域差异。
参与专家:党西强、黄建萍
…缺如、单侧肢体肥大、头颅颌面畸形、马蹄肾、尿道下裂、假两性畸形、隐睾、神经纤维瘤病等。
参与专家:疾病编写组、张小东
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
睾丸扭转是由于剧烈运动或暴力损伤阴囊时致使螺旋状附着于精索上的提睾肌强烈收缩,导致睾丸扭转并引起睾丸的急性血液循环障碍,泌尿外科临床急诊并不少见。睾丸扭转方向多由外向内,分鞘膜内型和鞘膜外型两种。
参与专家:王时光、楚英杰