血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代 使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸...
参与专家:检查库编写组、马道新
外周血红细胞形态在贫血的检查中具有重要的作用,甚至成为诊断的关键。在制片、染色良好的血涂片上,正常红细胞形态较为一致,直径为6.7~7.7μm,染成淡红色,中央着色较边缘淡。
参与专家:检查库编写组、马道新
总氨基己糖苷酶参与神经节苷脂水解代谢,催化水解N-乙酰氨基己糖糖苷键。酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
参与专家:刘雪凯、杨静娴
当红细胞处于不同浓度的低渗NaCl溶液中,水分子通过红细胞膜进入红细胞内,使红细胞肿胀、破裂;红细胞如混悬于等渗NaCl溶液中,能保持其双面凹盘形态不改变;如处于高渗NaCl溶液中,红细胞水分渗出细胞...
参与专家:检查库编写组、马道新
弥漫性血管内凝血患者,可出现大量纤维蛋白沉积在微血管内,导致所累及的血管腔变窄,并有一定的纤维蛋白在腔壁上粘挂而呈网状,故对红细胞产生挤压而致变形或破片。
参与专家:检查库编写组、马道新
通过血涂片检查,对红细胞形态进行观察,主要对外周血中成熟红细胞的大小、形态、结构及染色四个方面的特点进行观察。
参与专家:吴侠、张时民
α-L-艾杜糖苷酸酶是糖苷水解酶家族的成员,并参与了葡糖胺聚糖(GAGs)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸皮肤素(DS)的分解代谢。其基因突变可导致酶活性丧失,使得体内黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体...
参与专家:刘雪凯、杨静娴
α-N-乙酰氨基葡糖苷酶参与硫酸类肝素的降解过程,如果酶缺陷可导致硫酸类肝素不能降解而在组织器官中贮积,引起神经系统不同程度的破坏,如神经元呈气球样变,脑室扩大,脑组织内硫酸类肝素、糖酯和GM...
参与专家:刘雪凯、杨静娴
人体内纤维蛋白溶解系统的功能在维持血液的正常流动方面起到积极作用。若这一功能发挥过度,会造成血液的凝固性降低。优球蛋白溶解时间是检测纤维蛋白溶解系统功能的一项初筛试验,可粗略反映纤溶活性情...
参与专家:检查库编写组、周晋
含铁血黄素是由铁蛋白微粒集结而成的色素颗粒,呈金黄色或棕黄色且有折光性,颗粒大小不一,是巨噬细胞吞食红细胞后在胞浆内形成的一种色素,为血红蛋白被巨噬细胞溶酶体分解而转化所成。组织内出血时,...
参与专家:张时民、李丽娜