罕见病病例诊疗信息登记可以为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。作者结合医院工作实践,从制定政策制度、建立组织人员架构、组织宣传罕见病诊疗...
来源:《中华医院管理杂志》 2020 年 36卷 11期
罕见病是指发生率比较低的一类疾病,多与遗传因素有关.近年来随着医疗水平的提高,很多罕见病及时被发现,对症治疗是此类疾病的基本治疗方法,且大部分预后不良.目前与肾脏相关的罕见病的发病机制及诊疗进展...
来源:《医学研究杂志》 2023 年 52卷 8期
儿童罕见病具有患病率低、发病机制复杂、病种多样、难诊难治等特点.随着医疗事业的发展,罕见病诊治技术取得了长足进步,但罕见病诊疗同质化管理体系的建立及推广因各层级医疗资源不对称仍存在诸多不足.为...
来源:《中国当代儿科杂志》 2023 年 25卷 7期
罕见病的诊疗是全球医疗领域的重要挑战之一.近年来,随着科学技术的迅猛发展和相关政策的相继出台,罕见病诊疗相关研究取得了巨大进展.文章聚焦罕见病精准诊断过程中分子诊断技术的应用和遗传变异的解读,...
来源:《检验医学》 2023 年 38卷 2期
罕见病是一类发病率低、病情复杂、诊断难度大、治疗可及性差的疾病.随着近年来我国对罕见病领域的重视程度提升,相关政策正逐步完善,罕见病诊疗水平和孤儿药发展取得了快速的进步,但仍面临着巨大挑战.该...
来源:《中国药理学通报》 2023 年 39卷 4期
Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点.可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发...
来源:《协和医学杂志》 2023 年 14卷 4期
目的 建立罕见病诊疗协作网内医疗机构视角下的罕见病诊疗协作评价指标体系,为促进罕见病诊疗协作工作的发展提供指导依据.方法 通过文献研究法选取初始评价指标,然后开展专家咨询完善评价指标,进而采用层...
来源:《中国医院管理》 2023 年 43卷 4期
目的 探索儿童罕见病多学科诊疗(MDT)的药学服务模式.方法 四川大学华西第二医院(以下简称"我院")临床药师参与儿童罕见病MDT过程,通过基于循证实践制定药物治疗方案,提高治疗药物可及性,药学监护,药物治...
来源:《中国药房》 2023 年 34卷 8期
目的 分析 2013-2022 年国际罕见病诊疗协作领域研究现状和热点问题.方法 检索Web of Science数据库中罕见病诊疗协作相关文献,应用Citespace软件从发文量、研究机构、国家、关键词等方面进行可视化分析....
来源:《齐齐哈尔医学院学报》 2023 年 44卷 16期
皮肤罕见病种类多样,诊疗中面临诸多挑战及困难.近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高,以二代测序技术为代表的分子诊断工具,可有效辅助临床建立罕见病精准诊断.孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步,为...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 2期