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罕见病的诊疗是全球医疗领域的重要挑战之一.近年来,随着科学技术的迅猛发展和相关政策的相继出台,罕见病诊疗相关研究取得了巨大进展.文章聚焦罕见病精准诊断过程中分子诊断技术的应用和遗传变异的解读,结合专题中的多篇报道展开述评,以期为罕见病诊疗工作的推进提供参考.
作者：郁婷婷；王剑
来源：检验医学 2023 年 38卷 2期
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