雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病,临床罕见,在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常,导致患者出现性分化障碍所...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2020 年 36卷 8期
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全...
来源:《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020 年 39卷 2期
目的分析一个完全性雄激素不敏感综合征维吾尔族家系雄激素受体(AR)基因的突变及其临床特点,探讨该病的发病机制.方法针对该家系内2例临床拟诊为完全性雄激素不敏感综合征的男性假两性畸形患者,利用PCR扩...
来源:《中华医学杂志》 2015 年 95卷 16期
来源:《中国妇幼保健》 2017 年 32卷 5期
来源:《现代妇产科进展》 2009 年 18卷 10期
目的:报道1例有特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征患者及其遗传学分析.方法:记录、整理该患者病史、诊断、治疗方法等临床信息,取患者及其母亲血样进行全外显子测序,分析遗传学病因.结果:该患者因"原...
来源:《中华男科学杂志》 2022 年 28卷 7期
目的 探讨雄激素不敏感综合征患者的诊断和治疗特点.方法 选取2018年11月至2019年8月山西医科大学第一临床医院收治的2例雄激素不敏感综合征患者作为研究对象.分析其临床诊治过程,结合文献复习,探索雄激素...
来源:《中国性科学》 2021 年 30卷 6期
目的 对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测;并对发现突变的基因进行分析.方法 应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2009 年 26卷 6期
目的 探讨雄激素不敏感综合征的MRI表现及临床特征.资料与方法 回顾性分析经腹腔镜手术和临床综合诊断的10例雄激素不敏感综合征患者的MRI特征和临床资料.结果 10例患者均经腹腔镜手术和染色体核型检查,并...
来源:《中国医学影像学杂志》 2019 年 27卷 6期
目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)与不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)患者的性腺肿瘤发生情况及临床特征,以进一步提高对该病的认知水平与诊治.方法:回顾性分析2001年1月至2015年3月北京协和医院...
来源:《实用妇产科杂志》 2016 年 32卷 2期