目的:报道1例有特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征患者及其遗传学分析.方法:记录、整理该患者病史、诊断、治疗方法等临床信息,取患者及其母亲血样进行全外显子测序,分析遗传学病因.结果:该患者因"原发性闭经"就诊,染色体核型为46,XY,为男性假两性畸形.经手术证实,腹腔内有未降的睾丸.雄激素水平高于正常值上限,患者与其母亲全外显子测序均发现c.2678C＞T(p.P893L),未发现其他异常,该突变为完全性雄激素不敏感综合征的疑似致病突变.且患者有一"姐姐"具有相似病史.结论:c.2678C＞T(p.P893L)为完全性雄激素不敏感综合征的疑似致病突变,且该病常至青春期方可发现,易延误诊断.
作者：王宇昊；陈杏林；秦超；苏仕峰
来源：中华男科学杂志 2022 年 28卷 7期
