目的 对1个男性假两性畸形完全性雄激素不敏感综合征的家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测,并分析其致病原因.方法 用PCR扩增及DNA测序等技术分析男性假两性畸形先证者候选基因AR的外显子及外显子内含子接头序列,根据检测到的突变位点情况,检测患者及其家系其他成员的相应DNA区段的碱基序列.结果 先证者及其家庭成员共3例患者均为AR基因1910delA的移码突变.其母亲为AR基因突变杂合子,是此疾病的携带者.该突变导致AR基因的N637I(AAU→AUC)、L638*(CTG→TGA)改变,导致AR蛋白283个氨基酸的截短.正常人群未发现该移码突变,该突变尚未见文献报道.结论 基因水平确定了该家系为AR基因突变引起的完全性雄激素不敏感综合征男性假两性畸形家系,同时发现了1种AR基因病理性新突变.
作者：岳琳琳；吴萍；夏增亮；范春元；夏庆杰
来源：中华医学遗传学杂志 2010 年 27卷 6期
