目的 探讨1例轻型雄激素不敏感综合征患者的临床和分子遗传特征.方法 收集患者临床资料,提取患者外周血单个核细胞全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应行雄激素受体(androgen receptor,AR)基因8个外显子扩增,扩增产物纯化后行直接Sanger测序,结果与GenBank比对.应用PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响,并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性;同法扩增90名无血缘关系的正常男性AR基因突变外显子片段,用限制性内切酶片段长度多态性分析该突变是否存在于正常人群.结果 该患者AR基因第1外显子176位密码子发生AGC→AGA(S176A)错义突变;PolyPhen-2软件分析该突变很可能损害蛋白结构和功能(突变预测分值0.999),显示该密码子在不同物种间高度保守,90名无血缘关系的正常男性AR基因分析未发现该突变.结论 AR基因的S176A突变可能是导致轻型雄激素不敏感综合征的一种新突变.
作者：张亚南；李汶；杜娟；曹望龙；卢光琇；谭跃球
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 2期
