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本文报道了1例完全型雄激素不敏感综合征。患者因闭经就诊，体检发现双侧乳房发育良好，女性外生殖器，阴毛、腋毛缺如。实验室检查发现高雄激素血症，染色体分析46XY。子宫附件超声未见明显子宫样回声，盆腔左、右侧分别见低回声区。基因检测证实患者雄激素受体基因T572C纯合突变。
作者：孙首悦；顾卫琼；叶蕾；王凯；王文萃；王卫庆；宁光
来源：中华内分泌代谢杂志 2016 年 32卷 9期
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