来源:《中华儿科杂志》 1999 年 37卷 4期
来源:《中华儿科杂志》 2015 年 53卷 4期
来源:《中华儿科杂志》 2001 年 39卷 3期
脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 7期
尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订“中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南”,基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 11期
随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注.单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 7期
先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 8期
2019冠状病毒病(COVID-19)是目前我国面临的最严峻的公共卫生问题.儿童糖尿病患者也在严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)易感人群之列.疫情防控管理后的交通问题增加了儿童糖尿病患者的管理救治难...
来源:《中国当代儿科杂志》 2020 年 22卷 4期
黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2016 年 54卷 6期