目的 探讨本市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)的筛查情况和诊治经验.方法 选择本市2008年1月至2014年12月出生的新生儿,采足跟血送指定筛查中心进行促甲状腺素(TSH)筛查,筛查结果异常者至本院进行TSH和...
来源:《中华新生儿科杂志(中英文)》 2017 年 32卷 1期
目的:对山东地区由甲状腺异位导致的先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿 TSHR 基因第10外显子进行突变筛查,阐明山东地区CH患者TSHR基因突变类型和特点。方法以89例甲状腺异位导致CH的患儿为研究对象,采...
来源:《中华临床医师杂志(电子版)》 2013 年 22期
目的 探讨双胎妊娠生长不一致对新生儿促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平及先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)发病的影响. 方法 研究对象为2012年1月1日至2014年12月...
来源:《中华围产医学杂志》 2016 年 19卷 11期
目的 研究中国山东地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶成熟因子2 (DUOXA2)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据.方法 选取55例CH伴甲状腺肿...
来源:《中国儿童保健杂志》 2015 年 23卷 1期
先天性甲状腺功能减退症(CH)是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种遗传代谢性疾病,现已证实有众多基因的突变与其发病有关.该文就已定位克隆的CH致病基因结构、功能和突变作一综述,以加深对CH致病基因研...
来源:《国际儿科学杂志》 2006 年 33卷 6期
1例主诉为"不会说话"的4岁患儿就诊于儿童神经内科,经智力测试、甲状腺功能检测及全外显子测序,检测到位于THRA基因第9外显子的杂合无义变异:c1176CA(p.C392X),诊断为先天性甲状腺功能减退症(THRA基因变异...
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 4期
目的 分析先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的智能发育,探讨治疗前后甲状腺功能与智能发育水平的关系.方法 采用Gesell方法对坚持进行左旋甲状腺素替代治疗的30例经南京市妇幼保健院新生儿筛查中心确诊的C...
来源:《实用儿科临床杂志》 2009 年 24卷 8期
目的:探讨先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺功能及体格生长、心理行为发育状况。方法:选择2014年1月至2018年12月于余姚市人民医院分娩的先天性甲状腺功能减退症患儿32例作为观察组,并选择同期分娩的30...
来源:《中国基层医药》 2022 年 29卷 4期
目的 对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2018 年 35卷 6期
[目的]了解广西地区新生儿疾病筛查促甲状腺素( thyrotropic-stimulating hormone,TSH)水平分布及筛查切值制定;[方法]对本区新生儿疾病筛查中心270 590例新生儿TSH筛查结果进行分析,使用百分位数法及RO...
来源:《中国儿童保健杂志》 2012 年 20卷 3期