先天性肾上腺皮质增生症患者中,肾上腺大结节性增生或肾上腺皮质肿瘤的发生率较普通人群明显增加。本文报道了1例先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺包块患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺包块明显缩小,...
来源:《中国全科医学》 2014 年 24期
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质类固醇激素合成酶的先天性缺陷导致皮质类固醇部分或完全缺失、雄激素合成过多的一种常染色体隐形遗传病。雄激素产生过多及糖皮质激素的缺乏不仅导致成年男女的生殖生育...
来源:《现代妇产科进展》 2015 年 4期
了解无锡市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况.方法 采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)检测新生儿足跟血17α-OHP浓度, 30nmol/ml为阳性切值,经复检阳性者,行确诊试验判断.结果 1992年5月至2006年...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2006 年 14卷 10期
本文对国内外新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及诊断中使用的放射免疫法、酶联免疫法、时间分辨荧光分析法、高效液相色谱法、质谱法及基因诊断等实验方法,分别从技术发展历史、方法学建立、实验技术特...
来源:《中国儿童保健杂志》 2014 年 22卷 10期
目的在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率.方法对来自市郊50家妇婴保健医院、产科医院50 600例出生3 d的新生儿足根刺血,滴于专用采血滤纸上,用酶免疫吸附试验方法测定干血...
来源:《中华预防医学杂志》 2002 年 36卷 1期
目的提高对婴儿先天性肾上腺皮质增生症的认识.方法 3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症的婴儿,均行影像学检查,结合文献讨论发病机制、临床表现、影像学改变.结果3例患儿均见肾上腺带样增粗增大,密度均匀,...
来源:《中国现代医学杂志》 2005 年 15卷 2期
目的:为减少新生儿发育缺陷,了解新生儿先天性肾上腺皮质增生症较为准确的筛查方法及本地区发生情况.方法:选择2003年12月~2011年6月济南市辖区内所有公立医院出生的88 350名新生儿为筛查对象.结果:该筛...
来源:《中国妇幼保健》 2012 年 27卷 11期
目的 对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析,探讨其遗传学病因,并为其家系产前诊断提供依据.方法 应用位点特异性PCR-酶切多态分析、多重连接依赖探针扩增技术和CYP21A2基因全长测序技术...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2018 年 35卷 6期