17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是常染色体隐性遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症中相对少见的一个类型,约占1%.本文报道了我院收治的1例17α-OHD患者的诊治情况.
来源:《中国医科大学学报》 2019 年 48卷 12期
来源:《临床军医杂志》 2012 年 40卷 3期
目的 开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,了解佛山地区CAH最常见类型21-羟化酶缺乏症的发病率.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度.可疑病例再测...
来源:《现代中西医结合杂志》 2011 年 20卷 2期
目的 总结临沂地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)新生儿筛查的方法与治疗经验.方法 对2009年9月~2012年5月临沂地区出生的满72 h活产新生儿采集足跟末梢血,测定滤纸片血斑中17-羟孕酮(17-OHP),对可疑病例...
来源:《山东医药》 2013 年 53卷 10期
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2015 年 30卷 8期
先天性肾上腺皮质增生症属常染色体隐性遗传病,最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏,占本病的90%以上.该病影响皮质醇有效合成,使促肾上腺皮质激素过多分泌,导致肾上腺皮质增生和雄性激素增多.先天性肾上腺皮...
来源:《国际儿科学杂志》 2014 年 41卷 1期
目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平.方法:回顾性分析6例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料.结果:1例为17α-羟化酶缺陷症,具有高血压,低血钾等临床表现,余为21α-羟化酶缺乏症...
来源:《中华实用诊断与治疗杂志》 2010 年 24卷 4期
目的 研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿注意缺陷多动障碍行为,初步探讨先天性肾上腺皮质增生症患儿行为问题成因.方法 采用病例对照研究方法,选取31例2014年1月至2015年10月中南大学湘雅二医院及长沙...
来源:《安徽医药》 2018 年 22卷 11期