目的探讨具有性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析.结果 1098例性发育和生育咨询患者染色体异常...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 6期
本室自1982年~1999年对原发性闭经患者查出Turner综合征122例,核型多变,前3位者是45,XO(43例),45,XO/46,XX嵌合型(28例),46,X,i(Xq)(11例),临床表现主要是原发闭经和不孕.提示Turner综合征是引起原发性闭...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 7期
细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形.本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发...
来源:《生殖医学杂志》 2023 年 32卷 6期
分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young, MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性,血糖升高2年,伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2022 年 38卷 12期
目的对贵州省1218例遗传咨询者进行细胞遗传学研究和分析.方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取外周血,在含25
来源:《贵州医药》 2006 年 30卷 3期
目的 探讨苗勒管发育不全综合征的临床特点、诊断及治疗.方法 分析6例苗勒管发育不全综合征患者的临床资料.结果 6例患者皆因"原发性闭经"或"性交困难"就诊,均为正常女性核型及表现型,阴道呈1~3 cm的盲端...
来源:《广东医学》 2007 年 28卷 12期
目的:探讨闭经患者与染色体之间的关系,为诊断及治疗提供相关依据.方法:常规妇科检查及外周血淋巴细胞培养和G显带分析.结果:89例原发性闭经患者中发现异常核型25例,异常率58.09
来源:《中国妇幼保健》 2007 年 22卷 7期
分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法:对78例闭经患者进行外周血染色体标本作常规分析.结果:共发现染色体异常28例,占全部被检者35.90
来源:《蚌埠医学院学报》 2002 年 27卷 2期
目的 探讨1例具有子宫发育不全而无面容异常和智力语言障碍的XX核型女性9p缺失综合征患者的临床及分子细胞遗传学特征.方法 对患者及其父母行外周血染色体G显带核型分析,并对患者行全外显子组测序,分析9p...
来源:《检验医学》 2022 年 37卷 6期
目的探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析.结果1220例遗传咨询患者染色体异...
来源:《中国实验诊断学》 2005 年 9卷 1期