肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病.中国人的基因突变热点与西方人的突变热点不同.铜蓝蛋白是肝豆状核变性重要的生化指标,目前对铜蓝蛋白与肝豆状核变性的因果关系的认识仍有误区.本病与...
来源:《医学综述》 2009 年 15卷 1期
目的 研究肝豆状核变性患者脑脊液铜测定的临床意义.方法 选取肝豆状核变性初诊患者40例进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、尿铜、血脑屏障指数(AR值)、脑脊液烯醇化酶;正常对照20名.肝豆状核变性患...
来源:《中国神经精神疾病杂志》 2007 年 33卷 11期
肝豆状核变性作为一种罕见的神经系统疾病,其肝脏损害最为显著,肝功能衰竭所致的代谢紊乱又常导致其他相关并发症.本文报道1例肝豆状核变性合并肝性脊髓病患者在原发病基础上出现脊髓病变的相关症状.本例...
来源:《中国医药导报》 2019 年 16卷 17期
目的 观察肝豆状棱变性患者的临床特点及骨矿物质含量的变化.方法 对23例肝豆状核变性患者进行临床特点分析并采用双能X线吸收法测量肝豆状核变性患者(WD组)和30例与其年龄和性别匹配的正常健康者(对照组...
来源:《四川医学》 2009 年 30卷 4期
目的 探讨肝豆状核变性的遗传方式,并对患者进行遗传咨询,为肝豆状核变性家系或患者的诊治提供依据.方法 通过调查得到一肝豆状核变性家系资料,对此家系进行系谱分析及遗传咨询.结果 家系中4代19位成员中...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2007 年 15卷 9期
探讨肝豆状核变性所致精神障碍的临床表现,以提高对该病的认识.回顾性分析1例肝豆状核变性所致精神障碍患者的临床资料并对相关文献进行总结.肝豆状核变性所致精神障碍的临床表现多为情感相关症状,少数可...
来源:《中华精神科杂志》 2019 年 52卷 2期
在2008年发表的《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》基础上,结合该领域国内外相关研究进展修订的《中国肝豆状核变性诊治指南2021》,对原有肝豆状核变性的诊断标准及治疗的相关内容进行了增补和细化,内容...
来源:《中华神经科杂志》 2021 年 54卷 4期
目的 研究一个家系中不同临床表型的同胞肝豆状核变性患者,明确其诊断并总结影响肝豆状核变性临床表现的因素.方法 收集该家系中患病同胞的临床资料,查找肝豆状核变性临床表型的影响因素相关文献.结果该家...
来源:《基础医学与临床》 2018 年 38卷 6期
应用心脏左室容量计算法(改良Simpson法)评价肝豆状核变性患者胆囊收缩功能。方法选择肝豆状核变性患者54例和正常人60例,分别于空腹和脂餐试验后在胆囊长轴切面应用改良Simpson法测量胆囊容积,计算胆...
来源:《实用肝脏病杂志》 2014 年 4期
目的 综述肝豆状核变性合并脾功能亢进治疗进展.方法 通过广泛检索近几年的文献,对文献中所记载的肝豆状核变性合并脾功能亢进治疗的临床研究,进行归纳、整理和分析.结果 脾切除术是肝豆状核变性合并脾功...
来源:《安徽医药》 2010 年 14卷 4期