母源性苯丙酮尿症是由于苯丙酮尿症孕妇在孕前及孕中苯丙氨酸水平持续升高导致的综合征,其表现为小头及面部畸形、先天性心脏病、智力低下和行为及情感异常.合理控制苯丙酮尿症孕妇血苯丙氨酸水平并保持在...
来源:《中国小儿急救医学》 2016 年 23卷 5期
目的:了解苯丙酮尿症(PKU)在我市的发病情况;探讨全国范围内新生儿PKU筛查的意义.方法:采用Guthrie细菌抑制法,通过检测血液苯丙氨酸浓度,判断苯丙酮尿症. 结果:筛查13万例新生儿,发现16例PKU,发病率为1∶...
来源:《大连医科大学学报》 2001 年 23卷 3期
目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测...
来源:《四川医学》 2013 年 34卷 11期
目的开展新生儿苯丙酮尿症的筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质.方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸浓度以筛查苯丙酮尿症.结果筛查新生儿224 881,阳性18例,筛查阳性率为1/12493.结...
来源:《国外医学(妇幼保健分册)》 2005 年 16卷 6期
目的:了解沈阳地区新生儿苯丙酮尿症的发病率.方法:新生儿出生72 h采集足跟血,用荧光法测定干血片中phe含量.结果:对110 546例新生儿进行筛查,筛出15例苯丙酮尿症患者,发病率为1/7 370.结论:新生儿苯丙酮...
来源:《中国妇幼保健》 2006 年 21卷 12期
苯丙酮尿症妇女患者怀孕期间高浓度苯丙氨酸可引起子女智力低下、小头畸形、先天性心脏病、出生缺陷等不良结局,若在孕期通过严格的饮食治疗,可以阻止高浓度苯丙氨酸对胎儿神经系统的损害,避免母源性苯丙...
来源:《国外医学(妇幼保健分册)》 2003 年 14卷 3期
目的:应用苯丙氨酸羟化酶( phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合基因序列分析对经典型苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)进行产前基因诊断.方法:...
来源:《现代妇产科进展》 2011 年 20卷 10期
目的探讨新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)测定在新生儿苯丙酮尿症筛查的切值(cut-off).方法新生儿出生72h后采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用荧光测量法测定Phe浓度.结果通过一年半的新生儿足跟血筛查结果确定福...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2004 年 12卷 4期
目的 对深圳市1998年~2008年间的782 630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析,探讨其发病情况和发病率.方法 采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光...
来源:《中国妇幼健康研究》 2009 年 20卷 3期
目的:了解长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况.方法:采集新生儿出生72 h、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸(phe)的含量.结果:2005年1月~2007年10月共筛查49...
来源:《中国妇幼保健》 2008 年 23卷 23期