林奇综合征是一种常染色体显性遗传病,与之相关肿瘤常表现为错配修复蛋白表达缺失和高微卫星不稳定状态,最常见于结直肠癌、女性生殖系统的子宫内膜样癌及透明细胞癌.林奇综合征筛查具有重要临床意义.目前...
来源:《实用肿瘤杂志》 2018 年 33卷 3期
目的 通过微卫星不稳定性(MSI)检测在中国新疆地区人群遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系筛查,为临床筛查提供相关依据.方法 通过聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对新疆地区的HNPCC家系组(...
来源:《临床和实验医学杂志》 2012 年 11卷 22期
Lynch综合征(Lynch syndrom)是结直肠癌中最常见的遗传性肿瘤综合征,约占全部大肠癌的2~3
来源:《中华结直肠疾病电子杂志》 2018 年 7卷 2期
目的:考察遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系hMLH1/hMSH2生殖系突变的情况.方法:选择13个符合Amsterdam标准的HNPCC家系中的先证者,利用DNA 测序检测hMLH1/hMSH2基因突变情况.对其中不携带hMLH1/hMSH2...
来源:《第二军医大学学报》 2004 年 25卷 2期
Lynch综合征(LS)是由于错配修复(MMR)基因突变,继而引发肿瘤的一种常染色体显性遗传性疾病,在临床上主要表现为微卫星不稳定性(MSI).遗传性结直肠癌最常见的病因就是LS.随着分子诊断技术地不断提高,通过对...
来源:《中国普通外科杂志》 2022 年 31卷 4期
目的 探讨遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)腺瘤及癌组织中环氧合酶2(COX-2)的表达及其与错配修复(MMR)基因蛋白表达、微卫星不稳定(MSI)之间的关系.方法 来源于33个HNPCC家系的大肠腺瘤28例、大肠癌14例...
来源:《中华医学杂志》 2009 年 89卷 20期
结直肠癌(CRC)是一种异质性疾病,治疗主要是以细胞毒性药物化疗为主.通过对其发病机制的研究发现存在很多表观遗传及遗传性因素.某些特异性生物标志物可以比肿瘤分期更好地预测临床表现及其预后.对患者进...
来源:《癌症进展》 2017 年 15卷 9期
目的许多研究表明在伴有微卫星不稳定性(MicroSatellite Instability,MSI)的遗传性结直肠癌中,β-转化生长因子Ⅱ型受体(Transforming Growth Factor-β Type ⅡReceptor,TGF-β RⅡ)基因突变频繁,极可能...
来源:《实用肿瘤学杂志》 2001 年 15卷 2期
目的初步评价遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)胚系MLH1基因突变中新突变的病理性.方法收集符合Amsterdam Ⅱ标准的12个不同家系的12例患者外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1的mRNA;利用长...
来源:《中华病理学杂志》 2006 年 35卷 2期
目的研究微卫星不稳和抑癌基因缺失在胃癌发生中的作用.方法采用PCR为基础的方法,检测了53例胃癌中6个微卫星标记突变及APC/MCC和DCC基因杂合缺失(LOH).结果胃癌微卫星不稳的检出率为32.1
来源:《世界华人消化杂志》 1999 年 7卷 6期